Gorputz osoari eragiten dion Hurlerren sindromea edo MPS I (lehenengo motako mukopolisakaridosia) deituriko gaixotasun arraroa du Julen Zufiria Rodriguezek (Zumaia, 2021). Justu duela bi urte justu atzeman zioten, zortzi hilabete baino ez zituela, eta, orduz geroztik, prozesu luzea igaro behar izan du gurasoekin batera ia espezialitate guztietako medikuengana hamarnaka bisita eginez. Gainera, bizitza osoan jarraitu beharko du horrela, Irune Rodriguez Perez (Zumaia, 1990) amaren esanetan, "egunez eguneko borroka" baita Julenena. Ehun mila biztanletik batek soilik garatzen du gaixotasuna.
Zertan datza Hurlerren sindromea?
Sindrome hori pairatzen duten pertsonen gorputza ez da entzima zehatz bat sortzeko gai. Entzima horrek gizakiok gorputzean ditugun azukre molekulak desegiten ditu, eta, haren faltak eragiten du zaborra pilatzea organoetan, hezurretan, nerbio sisteman... gorputz osoan, azken finean. Hori horrela, umeen bizi itxaropena sei urtekoa da gutxi gorabehera, ordutik aurrera bihotzeko edo biriketako arazoak garatzen hasten direlako. Oso txikiak direnean kognitiboki osasuntsu daudela dirudi, baina urtea bete aurretik hasten dira atzerapenak izaten.
Noiz eta nola atzeman zioten zuen semeari?
Bederatzi hilabete inguru zituenean jakin genuen zehazki MPS I-a zuela; izan ere, Julenen gaixotasuna duten umeek jaiotzen direnean osasuntsu daudela dirudite. Gainera, jaioberriei gaixotasunak atzemateko Osakidetzak egiten duen orpoaren proban ez dituzte MPSak aztertzen. Erkidegoaren arabera aldatu egiten da jaio osteko baheketa hori, eta, esan bezala, gurean aipatu gaixotasunak ez dira sartzen, gure ustetan hori berrikusi beharko luketen arren.
Julen hazten zihoan heinean, konturatu ginen bazuela zerbait, bere adineko gainerako haurrekin alderatuta garapen motelagoa zuelako. Ume alaia zen, baina lurrean utziz gero, bertan geratzen zen, ez zuen lau hanketan ibiltzeko saiakerarik egiten. Medikuek esaten ziguten lasai egoteko, haur guztiek ez dutelako erritmo bera izaten, baina zazpi bat hilabete zituenean fisioterapeutarengana eramatea erabaki genuen, eta hark gomendatu zigun neurologoarengana joatea. Hori entzunda, larritu egin ginen eta osasungintza pribatura jotzea erabaki genuen erantzun azkarra jasotzeko. Iruñera joan ginen, eta han egindako mukopolisakaridosi proban positibo eman zuen. Gerora, bigarren proba bat egin zioten zein motatako MPSa zuen zehazteko. Hilabetera jaso genuen behin betiko diagnostikoa.
Nola hartu zenuten diagnostiko hura senarrak eta zuk?
Kolpe gogorra izan zen, noski. Gainera, azaldu ziguten senarra eta biok gaixotasuna sortzen duen genearen eramaileak garelako garatu duela Julenek gaixotasuna. Gure edozein seme-alabek %25eko aukera dute gaixotasuna izateko. Guk ordura arte ez genekien gene horren eramaileak ginenik.
Dena den, azkar barneratu genuen informazioa eta egoerari berehala erantzun genion. Nik neuk dei asko egin nituen azken diagnostikoaren zain geunden bitartean eman beharreko hurrengo pausoak zein ziren jakiteko. Halako gaixotasunen aurrean denbora premiazkoa da, ez duzu astirik aieneetarako. Horregatik, kontziente naiz Julen ondo badago, hein handi batean dela, azkar mugitu ginelako.
Gaixotasunak ba al du sendabiderik?
Ez. Hala ere, badago hari aurre egiteko eta garapena moteltzeko tratamendurik, zorionez. Gaixoari falta zaion entzima hori artifizialki txertatzean datza. Julenen diagnostikoa jaso eta berehala hasi genuen tratamendua Osakidetzaren bitartez; astero joan behar izaten genuen erietxera entzima Juleni sartzeko. Sei orduz izaten zuten makina batera konektatuta. Astebetera, ordea, haren gorputzak desegin egiten zuen entzima, eta horregatik, errepikatu egin behar izaten genuen behin eta berriro.
Nolanahi ere, tratamenduak ez du lortzen entzima hezurretara eta burura iristea, nahiz eta organoentzat eraginkorra izan. Horregatik, Hurlerren sindromea duten haurrek kognitiboki atzerapenak garatzen jarraitzen dute tratamendua jasota ere. Dena den, horrek ere badu irtenbiderik: zelula ama hematopoietikoen transplantea egitea, hezur-muineko transplante gisa ezagunagoa dena, hain zuzen ere. Horretarako, kimioterapia bidez transplantea jasoko duen pertsonaren muina ezabatzen dute lehenik eta behin, dohaintza emailearen zelula amak sartzeko gero. Transplantea eraginkorra izan dadin ezinbestekoa da emailearenak izatea zelulen %100. Horiekin sortuko du gorputzak hezur-muin berria, eta, hori arduratuko da gero odola, hemoglobina, entzimak eta beste hainbat gauza sortzeaz.
Tratamendua, beraz, Osakidetzaren bitartez jasotzen du zuen semeak, nahiz eta lehenengo azterketa haiek egiteko osasungintza pribatura jo zenuten.
Bai, eta oso eskertuta gaude, egia esan. Bai eskaini dizkiguten baliabideengatik eta bai arretagatik ere. Diagnostiko zehatza jaso bezain pronto jo genuen Osakidetzara eta Gurutzetako ospitalera bideratu ziguten handik koordinatzen dituztelako MPS motako gaixotasunak. Sekulako zerbitzua eskaintzen dute; izan ere, kontsultatu behar ditugun espezialista guztiei egin beharreko bisitak koordinatzen dizkigu Osakidetzak jarri digun mediku batek. Gaixotasunak gorputz osoari eragiten dionez, ginekologoarekin salbu, dauden ia espezialista guztiekin bildu behar izaten dugu Julenen jarraipena egiteko: kardiologoa, traumatologoa, neurologoa, nefrologoa, oftalmologoa, otorrinolaringologoa... Horrez gain, gure semearen transplanterako emailea azkar topatu zuten; hiru hilabetera gutxi gorabehera, ez nire senarra ez ni ez baikinen harekin behar adina bateragarriak. Bartzelonako Vall d'Hebron ospitalean egin zioten ebakuntza; izan ere, bertan egiten dituzte gaixotasun mota honetako Espainiako guztiak eta sei hilabetetik behin joan behar izaten dugu orain jarraipena egiteko. Bada, bidaia horiek guztiak egiteko eta egonaldietarako laguntza ekonomikoa ere jasotzen dugu.
Zortekoak gara osasun publiko indartsua izateagatik; AEBetan edo Hego Amerikan bizi izan bagina, gure semearen garapena bestelakoa zatekeen. Azken finean, ezingo genituzke behar izan dituen tratamenduak ordaindu oso garestiak direlako. Begira aritu nintzen eta entzima sartzeko tratamenduek 150.000 euro balio dute urtean eta hezur-muinaren transplanteak milioi bat inguru.
Gaixotasuna lehenbailehen atzematea eta behin diagnostikoa jasotakoan azkar erreakzionatzea hil ala bizikoa dela aipatu duzu lehen. Zergatik?
Transplanteak egiteko aintzat hartzen dute haurrak bi urte edo bi urte eta erditik behera izatea, atzerapen kognitiboa oraindik ez delako handiegia. Dena den, horrek ez du esan nahi hiru urteko haur bati egingo ez diotenik, guztiei egiten dizkiete analisiak haien gaitasun kognitiboa aztertzeko transplantea bideragarria ote den jakiteko. Edonola ere, bistan da ezinbestekoa dela gaixotasuna lehenbailehen atzematea. Gure semeari gaixotasuna garaiz atzeman diogu zorionez, eta, horregatik, marjina handiagoa izan dugu neurriak hartzeko. Zentzu horretan, Juleni egin zioten lehenengo transplanteak huts egin zuen. Hasiera batean, bazirudien ondo atera zela, baina gerora egin zizkioten analisiek erakutsi zuten bere zelulak emailearenari gailentzen ari zitzaizkiola pixkanaka. Horregatik, gu geu ere urduritzen hasi ginen, bazihoalako adinean aurrera. Bigarrena, ordea, arrakastatsua izan da eta jada urtebete pasatu da Julen erietxetik atera zenetik.
Transplanteak egin ahal izateko emaileak egotea ezinbestekoa da. Etxeko egoerak gaiarekiko zenuten sentsibilizazioa areagotu al du?
Nire senarrak eta nik aspalditik genuen odola emateko ohitura, baita Julen jaio aurretik ere. Kontziente ginen garrantzitsua dela emaileak egotea eta ez zaigu batere kostatzen tarteka egitea, ez baitugu astero joan beharrik. Nolanahi ere, egia da emaile baten ezinbesteko beharra duzunean konturatzen zarela benetan zenbateraino den garrantzitsua. Julen erietxean egon zen bitartean hogei transfusiotik gora behar izan zituen. Egin zioten lehenengo transplanteak huts egin zuenez, haren gorputzak ez zuen odolik sortzen, eta ondorioz, ezta plaketak eta immunoglobulina ere. Hainbeste transfusio jasotzean konturatu ginen hori posible zela jende askok duelako odola emateko borondatea. Askotan pentsatzen dugu odola behar badugu behar dugun guztia emango digutela ospitalean, baina horretarako nahitaezkoa da emaileak egotea.
Hezur-muineko dohaintzekin berdin gertatzen da. Jendeak uste du mingarria dela hezurrean txertatzen dizutelako ama zelulak ateratzeko, nahiz eta ez den hainbesterako. Egia da txertatzen dizutela, baina anestesia ere jartzen dizute eta keinu soil horrekin norbait salbatu dezakezu. Zentzu horretan ere, behar hori gertutik ikusten duzunean gehiago kontzientziatzen zara. Gure inguruko pertsona askok, adibidez, eta ez hain ingurukoek ere, Juleni gertatutakoa jakin zutenean hezur-muineko dohaintzak egitea erabaki zuten. Hala aitortu ziguten Donostiako erietxean behintzat, bat-batean jende asko hasi zitzaiela joaten Zumaiatik. Eskertzekoa da, egia esan.
Era berean, uste dut informazio falta ere badagoela batzuetan, haurdun dauden emakume askok ez dakielako zilbor-hestea ere eman dezakela erditu ondoren. Juleni, adibidez, zilbor-heste bateko ama zelulekin egin zioten hezur-muineko lehenengo transplantea. Bestalde, 18 eta 40 urte bitarteko edonor izan daiteke hezur-muinaren emailea. Osasuntsu badago, betiere. Horretarako egin behar duen gauza bakarra da Osakidetzak ahalbidetutako euskadi.medulaosea.org webgunean sartzea eta bertan aurkituko duen izen-emate formularioa betetzea. Hori eginda hitzordua emango diote Donostiako ospitalean analisi klinikoa egiteko, eta emaileen zerrendan sartuko dute zuzenean. Harekin bateragarria den paziente bat agertutakoan deituko diote hezur-muina eman dezan.
Informazioari lotuta, gaixotasunari buruzko ikerketa guztiei adi al zaudete?
Noski. Egia da sendabidea urrun dagoela oraindik, baina gaixotasuna moteltzeko bidean aurrera urrats handiak egin dituzte. Zentzu horretan, terapia genikoaren alorrean bada entsegu kliniko bat oso emaitza onak ematen ari dena; izan ere, lortzen ari dira hezurrek ere garapen normala izatea.
Aurrerapauso horien guztien berri batez ere MPS elkartearen bitartez izaten dugu. Mukopolisakaridosiari lotutako gaixotasunak dituzten Espainia osoko hainbat familien ekimenez sortu zuten eta gu kide gara. Gaian adituak diren hainbat mediku ere badira elkartean eta, egia esan, ezinbestekoak dira. Hain direnez gaixotasun arraroak gure seme alabek dituztenak, jende espezializatuaren beharra dugu martxan diren ikerketei buruz informatu gaitzaten.
Ezohiko gaixotasuna izan arren, izango duzue harremanik zuen egoera bera bizi duen beste familiaren batekin, ezta?
Bai. Gipuzkoan bertan bada beste ume bat, adibidez, jada 11 urte dituena eta ezagutzen duguna. Dena den, gure semearen bizi itxaropena ez da kezkatzen gaituen zerbait. Ez dago jakiterik noiz arte biziko den, 20, 30, 40, 50... urte bete arte, nork daki. Halako gaixotasunekin egunez egun aldatu daiteke haurren osasun egoera, horregatik, momentuari erreparatzen diogu soilik. Orain ondo dago eta zorionekoak gara.
Horrez gain, Instagramen bidez egin dugu harremana Julenen gaixotasun bera duten beste hainbat familiarekin. Hainbat lagun daude argitalpen ugari egiten dituztenak argazkiekin eta bideoekin haien seme alaben prozesua erakusteko. Haur horiek aurrera doazela ikusteak indarra eta itxaropena ematen dizu. Horregatik, nik ere igotzen ditut Julenen irudiak Instagramera, tarteka. Lehen beti esaten nuen inoiz ez nukeela nire semea sareetan ikusgai jarriko, baina gaixotasunak iritziz aldarazi dit. Azken finean, beste haurren irudiak ikusteak mesede egin didanez, uste dut nire semearen irudiek ere efektu bera sor dezaketela beste batzuengan. Edonola ere, kontu itxia dut, eta, ondorioz, nik baimendutako pertsonek soilik ikusi ditzakete Julenen argazkiak.